(株)ユーグレナ【2931】の掲示板 2018/02/14〜2018/03/07

　遺伝性てんかんの原因になる遺伝子の変異を見つけたと、東京大学などの研究チームが発表した。診断の確定に役立つことが期待されるという。科学誌「ネイチャー・ジェネティクス」に６日、論文が掲載される。

　この病気は、日本人に多いとされる「良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん」と呼ばれるてんかんの一種。ひきつけや、手の震えなどの症状があるが、遺伝子レベルで原因が特定されていなかったため、これまでは医師が症状から診断するしかなかった。

　石浦浩之助教らのチームは、９１人の患者を含む５１家族１００人の遺伝情報を解析。患者の脳内で働く３種類の遺伝子にだけ、同じ遺伝情報の配列が何度も続く特徴的な部分があるのを見つけた。この部分によって、神経細胞内に余分な物質が作られ、てんかんの原因になっているとみている。

　理化学研究所の山川和弘チームリーダー（分子遺伝学）の話「てんかんの新しい発症メカニズムの解明で、重要な成果だ。新しい治療法の開発も期待される」

ここと関係あるのかな？
あれば　すごいね。